La palabra cromosoma hace referencia a la idea de poder describir una especie de fracciones que están alargadas que encuentran cierta similitud a los hilos, mismos que se encuentran en lo que bilógica y genéticamente se conocen como cromatina. Precisamente en términos de la biología, se conoce al cromosoma como aquellos componentes que conformarán la estructura básica del llamado ADN, mismo que representa la unidad básica de la célula.
Estos cromosomas cuando están dispuestos de manera ordenada siguiendo un fin de estructura propia de su diseño molecular, se dice que forman un sistema llamado cariotipo, que se encarga de representar un modelo que define la posición y las características de las propiedades de la especie desde el punto de vista sexual.
En lo que respecta a la etimología, tenemos que precisamente el concepto de cromosoma, proviene del griego “chroma”, que tiene como significado el color; y “soma” que se define como cuerpo.
Es importante señalar que los cromosomas se encontrarán en las llamadas células eucariotas que tienen la responsabilidad de hacer llegar la información de tipo genética y de tipo hereditaria precisamente a la descendencia, proceso de transmisión de información que se realiza durante la etapa de reproducción.
La información que se genera en la descendencia se cataloga de acuerdo al género de la propia especie, para ello, se definió por parte de la ciencia genética que las llamadas “X”, representan al género masculino, mientras que las “Y”, representan el género femenino. Al mismo tiempo, se reconoce que la carga genética de los cromosomas está compuesta por 23 pares, cada uno de ellos interpuestos por una “XY”, lo que al final representa un total de 46 cromosomas.
Es importante señalar en este punto, que cuando por diversas circunstancias se llega a presentar algún tipo de desorden, este puede presentar ciertas malformaciones y dificultades de tipo físico en el ser humano. Su proceso de crecimiento, por tal razón, se verá seriamente afectado, dependiendo de la alteración presentada.
Entonces, se define al cromosoma desde el punto de vista estructural, como aquel elemento que se encuentra ubicado en el llamado citoplasma del núcleo de las células en el ser vivo. En este escenario, cuando se llega a presentar una división celular, se le conoce como meiosis y mitosis, las cuales se encargarán de definir las “X” y “Y”, de cada par dentro de la estructura del ADN. Precisamente en número de moléculas que se pueden presentar es hasta alrededor de 50 mil veces más pequeño de su forma original.
Desde el punto de vista histórico, se tiene como referencia que quien descubrió esta estructura en los campos de la investigación biomolecular fue el científico Hoffmeister, en el año de 1848, siendo en el año de 1888 que lo dio a conocer en su forma como actualmente se conoce gracias al científico Waldeyer.
Estructura de un cromosoma
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En su forma total, la estructura de un cromosoma se compone de los elementos que a continuación se señalan: satélite, anillos, puentes, brazos y centrómetro. También se encuentran en él los llamados telómetros, que son una especie de formas que protegen el cromosoma eucariótico en los extremos. En este caso, tiene como función principal, evitar la posibilidad de perder la información genética que se busca transmitir durante el proceso de reproducción.
Al final, tenemos las llamadas bandas de cromatina, que se ven representadas por colores cuando se analiza un ADN. Esta función ayuda a detectar el tipo de cromosoma que se tiene cuando se revisa mediante el método de patrón de bandas.
Dentro de los tipos de cromosomas que se pueden encontrar, uno de los más estudiados es el conocido como metafásico, mismo que está constituido por dos tipos de cromátidas, unidas por el centrómetro precisamente.
Funciones celulares básicas
Una de ellas es que tienen las características vitales propias de todo ser vivo que existe en la tierra. Ayudan a generar descendencia mediante la perpetuidad, ya que mediante procesos metabólicos permite que estas se desarrollen con vida. En relación a la dinámica de desarrollo con el medio ambiente, tenemos que presentan la capacidad para poder reaccionar a los estímulos que se puedan encontrar. En este caso, la membrana que encargará de fomentar la relación con el medio para estimular el proceso de selección.
Desarrollan funciones metabólicas, toda vez que estimulan la nutrición de las mismas a través del uso vital de las membranas, misma que se encarga de seleccionar aquel nutriente que sea pertinente. Además ayuda a la fragmentación prudente de los nutrientes y condiciona la asimilación de la célula a partir de la absorción de las proteínas y otros tipo de nutrientes necesarios.
También ayuda a que se desarrolle sin contratiempos una de las funciones vitales para todo ser vivo, como lo es el proceso de respiración. Esto se realiza a través de las mitocondrias y el propio protoplasma. En consecuencia, ayuda a un correcto funcionamiento de la circulación a través de movimientos internos de la célula ya predeterminados en su información molecular.
También permite la adecuada excreción y secreción de a través del llamado aparato de Golgi y los lisosomas, de los desechos que sean necesarios para un adecuado funcionamiento del mismo. Esto permite un crecimiento adecuado del material genético con la idea de que no presente alteraciones en su información.
Tipos de cromosomas
Cromosomas eucariontes
Pertenece a una categoría que está conformada a través de la presencia de dos tipos de enlaces duplicados y representados en forma de espiral; mismo que podemos encontrar en las unidades de tipo celular, instalados en los seres humanos.
Cromosomas procariontes
En este caso, tenemos como característica principal, que este cromosoma se ve conformado por un enlace de ADN representado en su forma de manera circular.
Cromosomas homólogos
Son aquellos cromosomas que por sus características y funciones, se entrelazan, dando origen al proceso conocido como “meiosis”, y tienen como una de las características principales, prefigurar la sucesión de la información de la carga hereditaria, es decir, tienen la misma información genética.
Cromosomas sexuales
Estos tienen una función muy específica y vital en el desarrollo de la descendencia y del crecimiento del ser vivo. Tienen la función de definir el género de la nueva especie; como sabemos ya, en el caso de los seres humanos, se representan a través de los cromosomas “X”, “Y”; compuesta por 23 pares.
Cromosomas somáticos
Setos tienen la responsabilidad de recabar toda la información necesaria y que no esté relacionada solamente de las características sexuales del ser humano. Es decir, en este caso, tiene la función de transmitir aquella información relacionada con las características físicas, los cuales se encuentran insertos en los primeros 22 pares de cromosomas.
Tipos especiales de cromosomas
Es importante poner en perspectiva, que además de los anteriores tipos de cromosomas, se presentan algunos tipos que están relacionados exclusivamente con algunas especies en específico. Aquí vamos a revisar los siguientes: politécnicos, en escobilla, cromosomas “B” e isocromosomas.
Cromosomas politénicos
Estos se presentan de manera particular, en los insectos. Estos representan las glándulas salivares de los mismos, del orden de los Dípteros, los cuales presentan los núcleos instalados en interfaces permanentes. Es durante el proceso de crecimiento de las larvas para llegar a ser propiamente insectos, que se presenta un proceso de división celular, estimulando el crecimiento de los tejidos a raíz del incremento exponencial del volumen del propio insecto.
Este tipo de procesos se está presente en los tubos de Malpighi, también en las células nutritivas de los ovarios y en el epitelio intestinal, además de las ya mencionadas células glandulares.
Cromosomas en escobilla
Se le conocen también como “cromosomas plumosos”, históricamente fueron vistos en una primera ocasión, por el científico Walther Flemming en el año de 1882, en las células conocidas como “oocitos”.
En la actualidad se reconoce que este es uno de los tipos de cromosomas que por su estructura, representan a los de mayor tamaño y los mismos están instalados en la mayoría de los animales con la excepción de los mamíferos. Estos se desarrollan en la etapa conocida como “meiosis”, en donde los cromosomas en escobilla cumplen la función de volver a compactarse pasando al periodo de la metafase.
Por esta razón es que se le conocen como estructuras de tipo transitorio, toda vez que van formando pares bivalentes de manera paulatina en un proceso de integración y compactación periódica, dando la forma final de hileras de bucles o cerdas que hacen una similitud con los cepillos de dientes o cualquier tipo de escobilla. Mismos que se encontrarán indefinidamente en lo que se conoce como el eje central de cromosoma.
Cromosomas B
Una de las características principales de los cromosomas es que son poco flexibles a la integración o eliminación de algún tipo de material del cromosoma. Aun así, se pueden llegar a presentar cualquier tipo de alteración como puede ser las deleciones, duplicaciones y aneuplodias; independientemente del nivel de desarrollo que se encuentre. En algunos animales y vegetales, existe, sin embargo, la posibilidad de actuar con una excepción y es gracias a que cuentan con un cromosoma conocido como “supernumerarios” o “B”. la posibilidad de distinguir este tipo de cromosoma B con los demás es gracias a la aportación que realizó Randolph en el año de 1928.
Isocromosomas
Este se conoce como un cromosoma de tipo metacéntrico de forma anormal, que fue originado durante el proceso de ”meiosis” o “mitosis”, durante el proceso de la división del propio centrómetro que comúnmente se da de manera vertical aunque aquí sucede de manera horizontal. A partir de ese evento, es que se produce en uno de los brazos que conforman la estructura del cromosoma, se llega a perder o eliminar dándose un isocromosoma inverso en relación a los demás debido a ese proceso.
Cuando este tipo de eventos se presentan en los seres humanos, presentan los mismos ciertas enfermedades, entre los cuales podemos encontrar el llamado “síndrome de Turner”, también es posible encontrarlo en pacientes que manifiestan tumores. Este tipo de situaciones suceden debido a que el isocromosoma conocido como “17q”, se pierde y afecta el cromosoma precisamente, número 17. Una de las cosas que deben de tener en cuenta las personas que se ven afectadas por este tipo de isocromosoma es que durante la descendencia, existe la posibilidad de aumentar el impacto negativo de los mismos.
Cromosomas artificiales
Este tipo de cromosoma representa a todo aquel tipo de cromosoma que por distintas razones ha sido manipulado de manera externa. Normalmente se realiza a través de las herramientas que dispone la ingeniería genética que está en constante crecimiento en la actualidad. El objetivo principal de este tipo de acciones es que se presenten estructuras que posibiliten la integración o manipulación de determinados organismos.
Por ejemplo, tenemos el cromosoma artificial de la levadura que se conoce como “YAC” que representa un tipo de clonación de alta capacidad informativa. Lo que se busca con esto es imitar de manera cercana las funciones y características propias de un cromosoma normal.
Lograr lo anterior, hará que se pueda realizar un proceso gradual de clonación en secuencias de ADN, en una posibilidad finita de hasta un millón de pares. Y así se podrían usar en la industria del diseño de genotecas genómicas.
Características de los cromosomas
Una de las principales características es que estas se pueden separar gracias a una segmentación celular pudiendo establecerse en su forma original una vez que termine ese proceso. También se tiene que tendrán el mismo número de cromosomas, lo que le da su propia identidad como ser vivo dentro de la amplia variedad de especies.
La cantidad de cromosomas que responde a 23, durante un proceso de reproducción sexual se duplica precisamente a 46, gracias a la fertilización de un óvulo por parte de un espermatozoide. Tiene la condición de diploidia que corresponde al hecho de que las células de los cromosomas tienen características y tamaño diversos. Durante el proceso de la llamada metafase, los cromosomas se pueden ver con nitidez en los microscopios y analizar los mismos por parte del responsable.
Funciones de los cromosomas
Definición del género
Se definirá el sexo de una persona por el tipo de cromosoma que se forme, es decir, si se relaciona un cromosoma “X” dando como resultado un cromosoma par “XY”, el nuevo ser vivo será mujer. Si sucede lo contrario, que sólo se cruza con un cromosoma “X”, el nuevo ser será masculino.
Conservación y reserva de proteínas
Las propiedades de las proteínas, son fundamentales para el ser humano, toda vez que posibilitan, entre otras cosas, que se puedan producir de manera adecuada las enzimas que permiten que se tenga una adecuada digestión. Otro caso es la posibilidad de producir hormonas que tienen la función de ser un agente regulador de las etapas del proceso fisiológico de crecimiento del ser humano, además de poder transmitir de manera eficiente y adecuada oxigeno a todo el cuerpo.
Los cromosomas permitirán el control y transmisión oportuna de las cantidades de proteínas al propio organismo. Esto permite que el ADN se comporte de manera regular. Permitirá que el conocido ácido desoxirribonucleico ordene las partes y funciones del propio ADN.
Trastornos cromosómicos
Síndrome de Patau
También se le conoce como trisomía trece, se refiere a aquel tipo de trastorno que presenta un ser humano, que consiste en la presencia de un cromosoma de más, número trece. Esta situación hace que se puedan presentar una serie de anomalías de gran impacto en el ser humano, tanto en la propia anatomía como en el funcionamiento de los órganos vitales.
Los seres humanos que llegan a presentar este tipo de situaciones, sólo sobreviven hasta un promedio de tres meses solamente. Esto es debido a que las estadísticas reflejan que un promedio del 80 % de los fetos no termina el proceso de desarrollo normal de manera adecuada.
Síndrome de Down
Este es un tipo de anomalía de tipo genético que se presenta en aquel ser humano que cuenta con 47 cromosomas, es decir, se desarrolla un cromosomas más de los habituales 46. De manera particular se da cuando el cromosoma 21 se ve adicionado con otro más. Se le conoce por esa razón también como trisomía 21. Lo que ocasiona este tipo de cromosoma complementario es que se desarrollen dificultades en el cuerpo y estructura del cerebro del individuo que lo parece. Las personas que padecen este síndrome tiene similitudes físicas que los distinguen de otras personas.
En la actualidad el síndrome de Down se ha presentado como una de las malformaciones más recurrentes en todo el mundo. Las razones que describen los expertos por el cual se presentan este tipo de situaciones van desde factores hereditarios como de alteraciones genéticas por las condiciones de vida.
Síndrome de Edwards
Se le conoce también como trisomía 18, y es una anomalía de tipo cromosómica que se da muy rara vez. La característica principal de este es que se da una duplicación del cromosoma número 18, mismo que va a perjudicar de manera evidente el desarrollo normal del nuevo bebe. Estadísticamente, este tipo de este tipo de eventos se da de un promedio de 1 por cada 6000 bebes. Cabe señalar que este tipo de síndrome se presenta con más cantidad en las niñas en relación a los casos dados en los niños.